12月5日，由中国红十字基金会发起、武田中国支持的“罕见病健康中国行”项目走进福建省，并在福州市举行了启动会。

中国红十字基金会秘书长助理郭阳，“罕见病健康中国行”项目专家委员会委员李定国教授，福建省罕见病分会主任委员王柠教授，福建省人大常委、民进福建省委副主委刘健教授以及其他来自全国各地及福建当地的医疗保障、罕见病、跨科室临床专家及药学专家等嘉宾通过线上线下联动方式出席此次活动。

中国红基会秘书长助理郭阳、“罕见病健康中国行”项目专家委员会委员李定国教授线上致辞

郭阳在启动会上介绍，由于罕见病患者群体临床差异较大，且临床病例少、诊治经验少，导致误诊率高、确诊率低，因此罕见病患者群体常面临无药可用的局面。“罕见病健康中国行”项目邀请社会保障、医疗保障、慈善组织、卫生经济、药物经济、罕见病领域包括神经、过敏、耳鼻喉、儿科等科室在内的相关临床专家和药学专家组建专家委员会，从罕见病诊疗体系搭建及用药管理，多层次医疗保障体系建设等多方面进行讨论和探索，旨在为罕见病患者群体提供全方位支持，帮助他们回归正常生活。

“罕见病健康中国行”项目走进福建，将以“政府专家双支持”模式，通过建立多层次医疗保障、全国专家支持地方诊疗水平发展等方式，缩短罕见病患者就诊路径，推动罕见病用药保障机制落地，打通罕见病药物“最后一公里”，助力满足罕见病患者及其家庭的实际诊疗需求，改善其生活质量。

启动会上，与会专家聚焦我国罕见病患者生存现状和实际需求，就加速罕见病领域的创新与合作展开研讨。北京协和医院支玉香教授围绕“HAE疾病诊治及负担”进行了分享，中国罕见病学术团体主委联席会议秘书长、北京医学会罕见病分会副主任委员王琳教授对《中国罕见病定义研究报告2021》进行了深度解读，广州市医疗保障专家分享了以穗岁康商保为补充的，多层次医疗保障政策在广州的实践经验。

北京协和医院支玉香教授就“HAE疾病诊治及负担”课题进行分享

在临床诊疗实践和用药管理方面，专家们表示需探索多学科诊疗，从病例特点分析、多学科会诊意见、诊疗方案、结局与转归等各方面进行梳理，注重将临床诊治与影像学、病理学、遗传学及基础研究相结合，实现多学科诊治优势的强强联合，为罕见病患者提供个体化的诊疗指导和用药指导，同时推动基础临床医生培养和临床研究工作的开展。

针对罕见病多层次医疗保障体系建设相关问题，专家们指出，推动高价值罕见病药物纳入“1+4”医疗保障体系是减轻罕见病患者负担、推动患者进行规范化治疗的重点工作。“1”是首先将第一批罕见病目录中的121种罕见病相关药物逐步纳入国家基本医保用药目录，或在政策容许的情况下，进入省级统筹范畴。“4”是指包括建立罕见病专项救助项目、统筹安排慈善基金进入罕见病支付机制、引导商业保险进入罕见病医疗支付机制以及罕见病患者要支付力所能及的医疗费用。同时，专家们围绕加速推进罕见病药物在省内落地、建立国家医保谈判药品“双通道”管理机制、提高创新药物可及性等问题，展开讨论并提出建议。

同日，“罕见病健康中国行”项目举办“第二届罕见病医师培训会”。培训以遗传性血管性水肿（HAE）和法布雷病为主题展开，来自福建医科大学第一附属医院的陈万金教授和福建省福州儿童医院的唐素萍教授作为大会主席，引导专家们就疾病的诊治进展、鉴别诊断、发作处理、临床表现以及创新治疗等方面进行了深入分享。广州医科大学第二附属医院的赖荷教授就“HAE的临床诊断和鉴别”做了深入的分享和探讨。来自福建医科大学附属协和医院的苏惠春教授表示，该院已率先在省内建立起HAE公益检测项目，呼吁临床医生对HAE疑似患者进行c1-INH检测，并就“HAE急性发作治疗”进行培训。在法布雷病的培训专题上，北京大学第一医院的张巍教授专门解读了“法布雷病专家共识”，介绍了法布雷病的规范化诊治。福建医科大学附属第一医院的林毅教授就“法布雷高危筛查”课题进行了重点介绍，她表示，目前可及的DBS筛查能够在早期将疑似患者筛查出来。苏州大学附属第一医院的周炳元教授对“安德森-法布雷病心脏表现及影像诊断”进行详细阐述，以提高各临床科室医生对法布雷病的鉴别诊断和规范诊治。

福建省福州儿童医院唐素萍教授主持“罕见病医师培训会HAE专场”

中国红基会自2014年开始对小胖威利综合症、马凡综合症、遗传性大疱性表皮松懈症、克罗恩病等罕见病患者开展救助。2019年7月，在全国人大常委会副委员长、中国红十字会会长陈竺院士的倡导和支持下，中国红基会启动“罕见病关爱行动”，从人道救助、医师培训、平台搭建等方面进一步系统性地推进罕见病救助工作。截至目前，该行动已累计救助超过1000名罕见病患者、培训罕见病医师数百名，患者教育及科普受益人次超过4万人次。

中国红基会和武田中国于2021年6月达成战略合作，共同推进罕见病诊疗生态体系再升级；根据战略合作于9月启动“罕见病健康中国行”项目，旨在联合社会各界力量，共同探索罕见病诊疗体系建设和多层次医疗保障格局，缩短罕见病患者就诊路径，推动罕见病用药保障机制落地，助力满足罕见病患者及其家庭的实际诊疗需求，改善其生活质量。11月，双方共同发起“为爱呐罕”罕见病关爱专项基金。未来，“罕见病健康中国行”项目还将继续开展覆盖戈谢病等多种罕见病的专项培训，计划在未来5年逐步扩展到江苏、浙江、山东、四川、山西、河南等全国30多个省市，以逐步提高相关医务工作者对罕见病的认知及诊疗水平，使罕见病患者能够尽快获得准确的诊断和规范的治疗。

学党史 办实事

中国红十字基金会始终坚持以习近平新时代中国特色社会主义思想为指导，深入探索实践党建与核心业务工作“三融合”，值此建党百年之际，开展“红十字救在身边——我为群众办实事”系列实践活动，将党史学习教育同解决实际问题紧密结合，以党建引领核心业务，深入发挥红十字作为党和政府在人道领域联系群众的桥梁纽带作用，在为群众办实事中不断赢得人民群众的信任，进一步增强党和人民的血肉联系。