罕见病一直都是人类医学面临的重大挑战之一。由于发病率低、症状缺乏特异性、基层诊疗认知不足等多重因素，罕见病患者面临着诊断难、用药难、少人知等问题。为更好发挥多方人道力量，调动人道资源，准确回应关怀罕见病患者人道需求，2021年9月，中国红十字基金会正式成立“为爱呐罕”罕见病关爱专项基金，并同步启动法布雷病高危患者筛查项目，以“早发现、早诊断、早帮助”为初心，在全国范围内为高危人群提供免费筛查，自2022年至今，项目筛查人数从近6000人次提升至4.4万余人次，通过筛查确诊的阳性患者从600余人增加到3850余人，大大缩短患者的诊断时间，减少因误诊、漏诊导致的患者经济负担，让患者得到及时正确的治疗。

“如果不是这个筛查项目，我可能还在四处求医，不知道自己到底得了什么病。”38岁的法布雷病患者李先生，至今对2023年通过“为爱呐罕”法布雷病高危患者筛查项目确诊的时刻记忆犹新。在此之前，他因反复出现手脚疼痛、乏力症状，先后辗转5家医院，因被误诊不仅病情未能得到控制，还承受着巨大的身心压力。如今，李先生的肢体疼痛症状得到有效缓解，已能正常生活和工作，重新燃起了生活的信心。

法布雷病¹在早期症状多表现为肢体疼痛、皮肤红斑，容易与普通风湿、神经类疾病混淆，而随着病情进展，疾病会逐渐损伤肾脏、心脏等重要器官，严重时直接危及生命。²由于该疾病理论发病率较低，相关研究积累有限，基层医生对其认知普遍不足，导致许多患者从出现症状到确诊，往往要经历漫长的“误诊拉锯战”，部分患者甚至在器官出现不可逆损伤后才明确诊断，错失最佳治疗时机。“为爱呐罕”法布雷病高危患者筛查项目的核心意义在于聚焦有法布雷病家族病史、不明原因肾损伤、反复肢体疼痛等高危人群，通过公益筛查的方式让隐匿的病情尽早浮出水面，实现早发现、早确诊，早日获得正确治疗。

未来，中国红十字基金会将持续开展“为爱呐罕”法布雷病高危患者筛查项目，帮助更多的法布雷病患者，服务更多的家庭。

¹Nowicki M, Bazan‑Socha S, Błażejewska‑Hyzorek B, et al.Enzyme replacement therapy in Fabry disease in Poland:a position statement[J]. Pol Arch Intern Med, 2020,130(1):91‑97. DOI: 10.20452/pamw.15117.

²：中国法布雷病专家协作组.中国法布雷病诊疗专家共识（2021年版）[J].中华内科杂志, 2021,60(4): 321-330. DOI: 10.3760/cma.j.cn112138-20201218-01028.