2月28日，正值第15个“国际罕见病日”之际，中国红十字基金会携手美赞臣公益基金会正式启动“甲基丙二酸血症关爱项目”，通过开展物资援助、知识科普、人道关怀等系列公益行动，帮助更多罕见病患者。

“柠檬宝宝”是甲基丙二酸血症（MMA）和丙酸血症（PA）患儿的别称，因为“血里有酸”、“尿里有酸”、急性期发病时会“酸中毒”而得名。这种罕见病目前还没有特效药、也无法治愈，只能通过服用辅助代谢的药物和特殊医学配方奶粉、严格控制饮食来维持身体发育。“柠檬宝宝”的成因是基因缺陷导致代谢异常、体内甲基丙二酸等酸性代谢产物堆积，从而引起脑、肝、肾、骨髓及心脏等多脏器损伤。一些患儿无法开口说话、无法听懂指令，身体和智力发育都非常迟缓。

与“渐冻人（肌萎缩侧索硬化症）”“瓷娃娃（成骨不全症）”“月亮孩子（白化病）”等罕见病群体一样，“柠檬宝宝”这一群体同样也面临着社会认知不足、诊断困难、误诊率高、治疗费用高昂、缺乏有效治疗手段等困难和挑战。

为了增进社会对“柠檬宝宝”这一罕见病患者群体的认知、关爱、帮助，中国红十字基金会联合新浪微公益、美赞臣公益基金会、北京病痛挑战公益基金会，28日在新浪微博发起#看见柠檬宝宝#公益倡导活动，携手赵雅芝、王博文、汪东城等公益伙伴共同为“柠檬宝宝”发声，呼吁社会各界提高对甲基丙二酸血症及丙酸血症的认知，对患儿和家庭给予更多关爱。

同时，为帮助患者建立与医生直接和充分的交流空间，分享生命色彩——“甲基丙二酸血症关爱项目”首期医患交流会近日以线上视频形式召开，1700余人次线上参会。来自山东医科大学附属省立医院、广州市妇儿医疗中心的专家、MMA&PA之家的代表以及部分病友对甲基丙二酸血症的预防与筛查、诊断与治疗等进行了充分的交流与分享。

接下来，中国红十字基金会“甲基丙二酸血症关爱项目”还计划通过为“柠檬宝宝”捐助特殊配方奶粉、开展医患交流会、拍摄科普纪录片、制作科普漫画等方式，增强患者对疾病的了解，并解决他们的实际需求。同时，将在该病种重点多发地区建立甲基丙二酸血症综合服务中心，设置医务社工专职岗位，为患者家庭提供多学科诊疗、康复评估综合支持等服务，并对偏远地区患者提供线上咨询和服务支持，进一步为患者排忧解难。

罕见病是发病率极低的各种疾病的统称，目前全球已知罕见病有约7000种。中国的罕见病患者以儿童和青壮年居多。据统计，有69.9%的罕见病在儿童期发病，接近1/3的患儿在5岁前因无法获得有效治疗而死亡。由于罕见病种类繁多，患者稀少，目前，罕见病确诊难、治疗难、保障难已成为患者家庭普遍面临的三大困境。

一直以来，中国红十字基金会以“守护生命与健康，红十字救在身边”为使命，致力于关注和保护最易受损人群的生命与健康，持续关注罕见病领域的患者福利和医疗促进。2014年起，中国红十字基金会积极动员社会资源，相继启动对患有小胖威利综合征、马凡综合征、遗传性大疱性表皮松解症、克罗恩病、法布雷病、脊髓性肌萎缩症等多种罕见病的患者关爱项目。2019年7月，在全国人大常委会副委员长、中国红十字会会长陈竺院士的倡导和支持下，中国红十字基金会启动“罕见病关爱行动”，进一步系统性地推进罕见病救助工作。截至2021年底，该行动已累计救助超900名罕见病患者、培训罕见病医师数百名，患者教育及科普受益人次超4万人次。